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Defectos del tubo neural (DTN) representan un grupo común de malformaciones congénitas graves del sistema nervioso central. Son el resultado de fracaso del cierre del tubo neural durante la vida embrionaria temprana. Su etiología es compleja, implicando factores genéticos y ambientales que interactúan para modular la incidencia y la gravedad del fenotipo en desarrollo. A pesar de una larga historia de los estudios etiológicos, los mecanismos patogénicos moleculares y celulares subrayado DTN siguen siendo poco conocidos. El hallazgo epidemiológico importante en defectos del tubo neural es el efecto protector de los suplementos de ácido fólico perinatal que reduce su riesgo en un 60% -70%. Estudios genéticos en los DTN se han centrado principalmente en los genes relacionados con folato e identificado algunas asociaciones significativas entre las variantes en estos genes y un mayor riesgo de defectos del tubo neural. El enfoque de genes candidatos investigar genes implicados en el tubo neural e inferidos de los modelos animales se ha enfrentado a un éxito limitado en la identificación de los principales genes causantes de predisposición a enfermedades tropicales desatendidas. Sin embargo, estamos siendo testigos de un progreso rápido e impresionante en la comprensión de las bases genéticas de defectos del tubo neural, basada principalmente en el desarrollo de tecnologías innovadoras de todo el genoma y la poderosa herramienta de modelos animales.  

 

 

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