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OBJETIVO: El síndrome de Down programas de detección llevan al diagnóstico prenatal de otras anomalías cromosómicas, algunos de los cuales no serían detectados por el uso secundario de (cf) las pruebas de ADN libre de células en positivos en la detección. Este estudio tiene como objetivo evaluar el número de estos diagnoses.METHOD incidentales: Este estudio es una revisión sistemática de la literatura para identificar los grandes estudios prospectivos de cribado que reportaron diagnósticos distintos de las trisomías 21 y 18.RESULTS: Hubo diez estudios prospectivos informativos en los que un total de 1 500 999 mujeres fueron seleccionados, y hubo 3.689 casos de aneuploidía detectadas en los aspectos positivos de la pantalla. La trisomía 21 se estimó en comprender sólo el 58% de aneuploidías detectadas, las trisomías 21 y 18 compone el 72%, y las trisomías comunes - 21, 18 y 13 - compuesto por 76%. Se estimaron las trisomías comunes y anomalías de los cromosomas sexuales, que ahora se incluyen en todas las pruebas cfDNA comerciales, para comprender el 87% de las aneuploidías en los aspectos positivos de la pantalla el síndrome de Down. Todas estas proporciones eran más altas para los protocolos en el segundo trimestre en comparación con las realizadas total o parcialmente en la primera trimester.CONCLUSION: Uso secundario de pruebas cfDNA llevará a cerca de una quinta reducción en los diagnósticos, teniendo en cuenta tanto las aneuploidías indetectables y falsos negativos . Esta pérdida puede ser superada por las pruebas de cfDNA contingente. © 2014 John Wiley \u0026 amp; Sons, Ltd. © 2014 John Wiley \u0026 amp; Sons, Ltd.  

 

 

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